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C.I. BASI MOLECOLARI DELLA VITA (082ME)

A.A. 2019 / 2020

TAF* CFU ORE Periodo Professors Materiale didattico
BIOCHIMICA (082ME-1) Base 2 24 Primo semestre Marsich Eleonora
BIOLOGIA APPLICATA (082ME-2) Base 1 12 Primo semestre Napoletano Francesco
GENETICA MEDICA (082ME-3) Base 2 24 Primo semestre D'adamo Adamo Pio
Lingua insegnamento 

Italiano

Obiettivi formativi 

BiochimicaConoscenza e capacità di comprensioneLo studente dovrà apprendere le basi molecolari dei sistemi biologici e dei meccanismi biochimici che regolano le attività metaboliche cellulari attraverso la conoscenza di: struttura, proprietà, funzione, interazioni e metabolismo delle principali classi di biomolecole; produzione e conservazione dell’energia metabolica; comprensione ed integrazione dei più importanti metabolismi (anabolismi e catabolismi) e dei loro sistemi di regolazione.Capacità di applicare conoscenza e comprensioneLo studio della struttura e funzione delle biomolecole e del metabolismo in cui sono coinvolte dovrà fornire allo studente le competenze teoriche fondamentali per comprendere le basi biochimiche di patologie e/o malfunzionamenti metabolici riscontrabili nella loro professione futura.Autonomia di giudizioLo studente dovrà essere in grado di individuare le interazioni tra le diverse vie cataboliche e anaboliche, e di riconoscere la criticità dei loro sistemi di regolazione.BIOLOGIA APPLICATACONOSCENZA E CAPACITÀ DI COMPRENSIONE • Acquisire le basi di biologia cellulare e molecolareCONOSCENZA E CAPACITÀ DI COMPRENSIONE APPLICATE • Conoscere e spiegare i processi di duplicazione, di espressione dell’informazione genetica e sintesi proteica• Conoscere e spiegare l’organizzazione e funzionamento della cellulaAUTONOMIA DI GIUDIZIO • Identificare le aree di interesse, selezionare le fonti di informazione scientifica ed interpretarne i dati• Confrontare le diverse strutture cellulari in base alla loro funzione e comprenderne i meccanismi di funzionamentoABILITÀ COMUNICATIVE • Apprendere e utilizzare in modo appropriato il linguaggio scientifico in modo corretto e rigorosoCAPACITÀ DI APPRENDERE • Acquisire capacità e metodi di apprendimento adeguati per l’aggiornamento e lo sviluppo continuo delle proprie competenze nell’ambito della biologia molecolare e cellulareGENETICA MEDICAConoscenza e capacità di comprensione
Lo studente dovrà mostrare la padronanza delle conoscenze relative alle modalità di trasmissione delle malattie genetiche a al riconoscimento dei vari modelli di trasmissione ereditaria
Capacità di applicare conoscenza e comprensione
Lo studente dovrà mostrare di aver acquisito competenze, strumenti e una consapevole autonomia di giudizio in relazione ai meccanismi genetici alla base di alcune patologie e alla loro trasmissione alla progenie secondo le leggi di Mendel.

Autonomia di giudizio
Lo studente dovrà mostrare il possesso della capacità di usare le conoscenze acquisite dimostrando di ragionare secondo la specifica logica della disciplina. Dovrà essere in grado, ad esempio, di individuare il modello di ereditarietà di una patologia da un albero genealogico e di stabilire in base a questo la probabilità, per i membri di una coppia, si concepire un figlio affetto.

Prerequisiti 

BiochimicaPer frequentare proficuamente il corso di Biochimica lo studente deve essere in possesso di adeguate conoscenze di Chimica prerequisiti possono essere conseguiti frequentando l’attività formativa complementare propedeutica alla Biochimica attivata dal CdL prima dell’inizio delle lezioni.BIOLOGIA APPLICATANon vi sono prerequisiti particolari. Lo studente dovrebbe avere nozioni di base sui principi più elementari della chimica e della fisicaGENETICA MEDICAConoscenza degli aspetti generali di biologia

Contenuti 

Biochimica• Le macromolecole della vita: struttura e proprietà di proteine, glucidi e lipidi • Funzione delle proteine: emoglobina e mioglobina• Enzimi: generalità, meccanismo d’azione e di regolazione• Bioenergetica: ATP e potenziale redox, Ciclo di Krebs, Fosforilazione ossidativa• Assorbimento e metabolismo del glucosio• Metabolismo dei lipidi•Metabolismo del gruppo amminico e dello scheletro carbonioso degli amminoacidi• Ciclo dell’ureaBIOLOGIAIl modulo di Biologia applicata intende fornire allo studente le basi di biologia cellulare e molecolare, conoscenze di base dei processi di duplicazione ed espressione dell’informazione genetica e dell’organizzazione e funzionamento della cellula.
PROGRAMMA DEL CORSO
• Introduzione sulle basi della vita e le macromolecole biologiche
• La cellula, l’unità fondamentale della vita: eucarioti, procarioti e virus.
• Struttura cellulare e funzioni degli organelli.
• Citoscheletro: i microtubuli, filamenti intermedi e microfilamenti
• Membrane cellulari: struttura, funzioni e processi di trasporto di membrana.
• Matrice extracellulare, proteine di adesione e riconoscimento cellulare
• Il ciclo cellulare, Mitosi e Meiosi e regolazione del ciclo cellulare
• DNA e RNA: replicazione, riparazione e trascrizione.
• Il codice genetico, struttura e funzione dei ribosomi e sintesi delle proteine
• La risposta cellulare all’ambiente: le vie di trasduzione del segnale, le molecole segnale e loro recettori.GENETICA MEDICA•Nucleo, cromosomi e DNA.
•Divisione cellulare: mitosi e meiosi
•Leggi di Mendel.
•I cromosomi umani. Cariotipo. Anomalie cromosomiche. Anomalie di struttura.
Malattie cromosomiche.
•Modelli di ereditarietà dei caratteri monofattoriali: studio degli alberi genealogici,
malattie autosomiche dominanti e recessive, gruppi sanguigni, malattie X-linked,
ereditarietà mitocondriale.
•Mutazioni geniche e polimorfismi.

Metodi didattici 

Lezioni frontali con supporto di diapositive in Power Point che vengono fornite agli studenti. Al termine delle singole lezioni, è previsto un rapido ripasso per verificare le informazioni acquisite e la gestione di eventuali dubbi o perplessità.

Programma esteso 

BiochimicaLe principali classi di molecole di interesse biochimico. Carboidrati: struttura; nomenclatura; classificazione: monosaccaridi, disaccaridi, oligosaccaridi, polisaccaridi; polisaccaridi strutturali e di riserva. Lipidi: acidi grassi e trigliceridi; lipidi delle membrane biologiche. Amminoacidi e peptidi: struttura e proprietà ottiche e funzionali degli amminoacidi; proprietà acido-base degli amminoacidi; legame peptidico. Proteine: generalità; livelli di struttura: primaria, secondaria, terziaria e quaternaria. Proteine leganti l’ossigeno molecolare: Mioglobina ed Emoglobina (struttura, funzione, meccanismo di azione).Enzimi: generalità e classificazione; cofattori, e coenzimi; attività enzimatica e sua specificità; fattori che influenzano l’attività enzimatica; inibizione enzimatica; modalità di regolazione dell’attività enzimatica.Metabolismo glucidico: assorbimento del glucosio, glicolisi, gluconeogenesi, via dei pentoso fosfati, metabolismo del glicogeno.Bioenergetica: il mitocondrio, ossidazione delle molecole biologiche, il ciclo di Krebs, ATP e coenzimi redox, la catena respiratoria e fosforilazione ossidativa.Metabolismo lipidico: ossidazione degli acidi grassi, sintesi dei corpi chetonici, cenno su sintesi acidi grassi.Metabolismo del gruppo amminico e dello scheletro carbonioso degli amminoacidi; ciclo dell’urea.Regolazione ormonale delle vie metaboliche e loro integrazione.BIOLOGIA APPLICATAIl modulo di Biologia applicata intende fornire allo studente le basi di biologia cellulare e molecolare, conoscenze di base dei processi di duplicazione ed espressione dell’informazione genetica e dell’organizzazione e funzionamento della cellula.
PROGRAMMA DEL CORSO

• Introduzione sulle basi della vita e le macromolecole biologiche
• La cellula, l’unità fondamentale della vita: eucarioti, procarioti e virus.
• Struttura cellulare e funzioni degli organelli.
• Citoscheletro: i microtubuli, filamenti intermedi e microfilamenti
• Membrane cellulari: struttura, funzioni e processi di trasporto di membrana.
• Matrice extracellulare, proteine di adesione e riconoscimento cellulare
• Il ciclo cellulare, Mitosi e Meiosi e regolazione del ciclo cellulare
• DNA e RNA: replicazione, riparazione e trascrizione.
• Il codice genetico, struttura e funzione dei ribosomi e sintesi delle proteine
• La risposta cellulare all’ambiente: le vie di trasduzione del segnale, le molecole segnale e loro recettori.
GENETICA MEDICADNA, RNA e proteine. Struttura, replicazione, trascrizione e traduzione
variazione genetica
ereditarietà mendeliana: autosomica dominante e recessiva
ereditarietà legata all’X e ereditarietà atipica.
patologia cromosomica.
genoma e ereditarietà mitocondriale.
mutazioni geniche
genetica quantitativa dei tratti multifattoriali ed esempi di patologie multifattoriali.
mappatura e identificazione di geni-malattia.
genetica dei tumori

Modalità di verifica dell'apprendimento 

Prova scritta con domande a risposta multipla e quesiti a risposta aperta

Testi di riferimento 

BiochimicaTrudy McKee & James R. McKee - Biochimica – Le basi molecolari della vita – McGraw-Hill

Catani, Gasper et al. – Appunti di Biochimica per le lauree triennali – PiccinSamaja e Paroni – Chimica e Biochimica (per le lauree triennali dell’area biomedica) – PiccinBIOLOGIA APPLICATA• H. Curtis, N.S. Barnes, A. Schnek, A. Massarini Elementi di biologia (Cellula – Genetica) Zanichelli editore, 2017
• R. Roberti, G. Alunni Bistocchi, C. Antonelli, V.N. Talesa Biochimica e Biologia per le professioni sanitarie. Mc Graw-Hill (2013)
• E.P. Solomon, L.R. Berg, D.W. Martin Elementi di biologia e genetica. EDISES, 2013
• D. Sadava, D.M. Hillis, H.C. Heller, M.R. Berenbaum Elementi di biologia e genetica. Zanichelli editore, 2014, quarta edizione.GENETICA MEDICAGenetica Umana
di Lewis R. / Novelli G.
ed. Piccin